Гено – Технология

Медицинская генетика (или генетика человека, клиническая генетика, генопатология)-­‐ область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков,зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей мед.генетики является выявление, изучение ,профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия ненгативных факторов среды на наследственность человека.

Наследственность – это способность родителей передавать свои признаки, свойства и особенности развития следующему поколению. Передаются не сами признаки: цвет глаз, волос и др., а гены, определяющие их развитие.

Ген – структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определенного полипептида, либо функциональной РНК.

В настоящее время в молекулярной биологии установлено, что гены ­‐ это участки ДНК, несущие какую – либо целостную информацию – о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.

Изначально термин «ген» появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей счмтали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырех видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.

Наименование исследования

Генетические исследованияЦена(сум).
Мутация рецептора витамина В (VDR)150 000
Мутация Янус – киназы 2 (JAK 2)150 000
Мутация белка р53 (TP53)150 000
Риск заболевания сахарный диабет PPARG150 000
Полное генетическое обследование для мужчин ГПМ2 575 000
  • Генетические факторы риска артериальной гипертензии, тромбозов, атеросклероза,
    инфарктов и инсультов, нарушения детоксикации, онкологии, мужского бесплодия, непереносимости
    молочных продуктов, остеопороза, нарушения обмена билирубина, болезни Крона и ожирения. Анализ
    мутаций в генах наиболее частых аутосомно­‐ рецессивных заболеваний, определение резус – фактора, аллелей HLA II класса и хромосомного набора.
  • Анализ полиморфизмов в генах ACE (7011), F2 (7161), F5 (7171), ApoE (7641), MTHFR
    (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581), CYP2C9 (7261), CALCR (7671),COL1A1 (7681), VKORC1 (7841), NAT2 (7601), BRCA1 (7381), BRCA2 (7441), NOD2 (7001), VDR (7014VDR)
  • Подготовка:Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный профиль натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до проведения исследования. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови,клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.)
Полное генетическое обследование для женщин ГПЖ2 575 000
  • Генетические факторы риска артериальной гипертензии, тромбозов, атеросклероза, инфарктов и инсультов, нарушения детоксикации, онкологии, мужского бесплодия, непереносимости молочных продуктов, остеопороза, нарушения обмена билирубина, болезни Крона и ожирения. Анализ мутаций в генах наиболеечастых аутосомно ‐ рецессивных заболеваний, определение резус – фактора, аллелей HLA II класса и хромосомного набора.
  • Анализ полиморфизмов в генах ACE (7011), F2 (7161), F5 (7171), ApoE (7641), MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581), CYP2C9 (7261), CALCR (7671),COL1A1 (7681), VKORC1 (7841), NAT2 (7601), BRCA1 (7381), BRCA2 (7441), NOD2 (7001), VDR (7014VDR)
  • Подготовка:Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный профиль натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до проведения исследования.
  • Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.)

Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала

(биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.)

Непереносимость молока150 000
  • Генетический фактор риска снижения активности лактозы. LCT (7691)Подготовка:Специальной подготовки к обследованию не требуется
Женское бесплодие и осложнения беременности ГП1 050 000
  • Генетические факторы женского бесплодия (отсуствие беременности, выкидыши, замёршие беременности, пороки развития у плода), а также генетические факторы риска гестозов, тромбофилии, фетоплацентарной недостаточностии нарушения фолатного цикла, генах ренинангиотензиновой системы, определение резус-­фактора и хромосомного набора. F2 (7161), F5 (7171), MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581), ACE (7011), AGT (7041).
Рекомендовано выполнение теста обоим партнерам
  • Подготовка:Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный профиль натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до проведения исследования. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови,клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.)
ГП Привычное невынашивание беременности (в т.ч. Склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель )750 000
Генетические факторы риска тромбофилии и нарушения фолатного цикла. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла. MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (75 81), F2 (7161), F5 (7171).

Специальной подготовки к исследованию не требуется

ГП обмен фолиевой кислоты450 000
Анализ генов ферментов фолатного цикла MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581)
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Гп Наследственные случаи рака молочной железы и / или яичников, 2 гена: BRCA1, BRCA2300 000
Анализ на наличие основных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. BRCA1 (7381), BRCA2 (7441).
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
ГП Наследственные случаи рака молочной железы
и/или яичников, 4 гена: BRCA1, BRCA2,CHEK2,NBS1.
600 000
Анализ наличия основных мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1.
Выявление мутаций в анализируемых генах имеет прогностическое значение для определения риска развития рака молочной железы и/или яичников. Обнаружение генного дефекта у клинически здоровых женщин позволяет провести своевременную диагностику в случае возникновения онкологических заболеваний молочной железы и/или яичников и предупредить их тяжелые последствия. Для
пациенток с уже подтвержденным онкологическим заболеванием данное исследование дает возможность определить его возможную наследственную природу. В рамках исследования проводиться определение 10 наиболее частых
для российской популяции мутаций в генах BRCA1, BRCA2,CHEK2 и NBS1.
Показания:

  • Выявленные онкологические заболевания молочной железы и/или яичников у родственниц пациентки;
  • Наличие у пациентки новообразований молочной железы и/или яичников;
  • Выявление у родственников мутаций в генах BRCA1,  RCA2,CHEK2,NBS1. Интерпретация результатов:
  • Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, испоользуя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
  • Результаты исследования :
    • Мутации не обнаружены.
    • Мутация(и) обнаружена(ы) (выдается
      заключение врача-­‐ генетика на отдельном
      бланке).
При интерпретации результатов исследования необходимо учитывать следующее:
  • Выявление мутаций в генах BRCA1,BRCA2, CHEK2 и NBS1 не является установлением или подтверждением диагноза онкологического заболевания; однако риск развития заболевания в течение жизни у женщин -­ носительниц мутаций составляет от 60% до 90%;
  • Выявление мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBS1
    у мужчин также свидетельствует о предрасположенности
    к некоторым злокачественным новообразованиям.
ГП генетические факторы мужского бесплодия450 000
Генетические факторы мужского бесплодия (ненаступление беременности у супруги, нарушение спермограммы). Анадиз числа (CAG)-­‐ повторов в гене AR, делеции в AZF регионе хромосомы У, частқе мутации в гене CFTR. AR (7651), AZF (7661), CFTR (7791)
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Нарушение сперматогенеза полная панель150 000
Анализ микроделеций AZF региона хромосомы У (включая частичные). Генетические причины нарушений в спермограмме, азооспермия, олигоазоспермия и т.д. AZF (7661). Тест включает (7205 и 7206). Специальной подготовки к исследованию не требуется.
ГП мужское бесплодие225 000
Генетические факторы мужского бесплодия (ненаступление беременности или неудачные беременности у супруги, нарушение спермограммы ).
Подготовка:
Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный профиль натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц
до проведения исследования. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с
тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.)
Молекулярно-­‐ генетическое исследование HLA B – 27300 000
HLA-­‐ B27 – основной иммуногенетический маркер высокой предрасположенности к развитию анкилозирующего спондилита (болезнь Бехтерева) и других связанных серонегативных спондилоартропатий.

Продукт гена HLA-­‐ B27 – антиген HLA-­‐ B27 – относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости первого класса, MHC-­‐ I (MHC-­‐ major  istocompatibility complex),которые учавствуют в представлении пептидных антигенов для их распознования Т-­‐ лимфоцитами. Это важно для формирования иммунного ответа на чужеродные антигены. Набор HLA антигенов уникален для каждого человека. Гены MHC-­‐ I класса расположены в трех локусах (А, B и С) на коротком плече 6-­‐ой хромосомы и отличаются высокой степенью полиморфизма. Установлено, что генетические вариации индивидуального набора этих антигенов связаны с разной восприимчивостью к различным заболеваниям. Для гена HLA-­‐В известно 136 аллельных вариантов . Частота встречаемости аллеля 27 локуса В (HLA-­‐ B27) варьирует в зависимости от географического региона и этнической группы; различают также субтипы HLA-­‐ B27. Среди европейцев HLA-­‐ B27 встречается в среднем в 7-­‐ 10% популяции. В то же время установлено, что его встречаемость значительно выше среди больных некоторыми заболеваниями. В 1973 году была установлена связь гена HLA-­‐ B27 с анкилозирующим спондилитом.

Наличие HLA-­‐ B27 при этом заболевании выявляется почти у 90% пациентов. Вероятность развития спонлилоартропатии у человека, который является носителем HLA-­‐ B27, в десятки раз выше, чем у человека без данного гена (риск развития у здоровых лиц, положительных по HLA-­‐ B27, составляет около 2%).

В настоящее время установлена связь этого гена и с другими заболеваниями. Антиген HLA-­‐ B27 выявляется у большинства лиц, заболевших серонегативными спондилоартропатиями. Это разнородная группа заболеваний, в котопую входят: анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева), псориатический артритпри воспалительных заболеваниях кишечника, рецидивирующий увеит, ювенильный ревматоидный артрит. В клинической симптоматике всех этих заболеваний отмечается артрит периферических суставов и суставов осевого скелета, кроме того, при этих заболеваниях обычно не находят ревматоидный фактор и другие аутоантитела. Именно последний феномен позволяет назвать их « серонегативными». Совокупная встречаемость этих заболеваний в популяции составляет около 0,5%, что позволяет отнести их к часто встречающимся аутоимунным заболеваниям.

Роль молекулы HLA-­‐ B27 в патогенезе серонегативных спондилоартропатий окончательно не установлена. Среди гипотез обсуждается роль архитектоники этой молекулы-­‐ особенностей конформационной укладки тяжелых цепей молекул HLA-­‐ B27, возможная роль молекулярной «мимикрии» чужеродных антигенов,
презентируемых HLA-­‐ B27 (ряда бактерий желудочно-­‐ кишечного или урогенитального тракта) и собственных антигенов. В частности, в качестве соответствующих инфекционных тригеров HLA-­‐ B27-­‐ зависимых реактивных артритов, подтверждается роль Salmonella, Shigella, Yersinia.

Клиническое подозрение не серонегативные спондилоартропатии у детей и взрослых требует иммуногенетического исследования наличия гена HLA -­‐ B27. Этот тест не является определяющим исслелдованием , которое позволяет точно поставить диагноз, либо исключить его. Однако, учитывая низкую частоту встречаемости HLA-­‐ B27 в европейской популяции, его выявление у пациента при наличии клинических проявлений, соостветсвующих этой группе ревматических заболеваний, значительно увеличивает вероятность данного диагноза.

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Дифференциальная  иагностика ранних артритов у детей и взрослых, диагностика анкилозирующего спондилита, псориатического артрита,Синдрома Рейтера, артритов при воспалительных заболеваниях кишечника, рецидивирующего увеита, ювенильного ревматоидного и псооиатичуского артритов, анкилозирующего спондилита.

Интерпретация результатов:
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использвать для самодиагностики и самолечения.

Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужнуюинформацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д. Форма представления результата: качественный анализ, результат представляют в форме «обнаружен» или «не обнаружен». Референсные значения: аллель HLA-­‐ B27 гена MHC-­‐I не обнаружен.

Интерпретация
Положительно: при коиническом подозрении на серонегативные спондилоартропатии у детей и взрослых: выявление HLA-­‐ B27 при наличии клинических проявлений, соостветствущих данной группе ревматических заболеваний, значительно увеличивает вероятность данного диагноза. Наиболее тесно ассоциирован с выявлением HLA-­‐ B27 анкилозирующий спондилит (90-­‐95% пациентов). При других серонегативных артропатиях (в том числе псориатической) частота выявления HLA-­‐ B27 составляет 60-­‐70%.
Отрицательно: отсуствие HLA-­‐ B27 антигена значительно снижает вероятность диагноза «серонегативная спондилоартопатия»

Тромбофилия F2,F5,MTHFR,MTRR,MTR550 000
Генетические исследования по требованиюКаждый
ген по
250 000
1. F2 c*97G }A (20210 G} A; rs1799963),
2. F5 c.1601G}A (Arg534Gln; 1691 G}A; rs6025)
3. MTHFR c.665C}T (Ala 222Val; 677 C}T; rs1801133),
4. MTHFR c. 1286A}C (Glu429Ala;1298 A}C; rs 1801131),
5. MTR c.2756A}C (Asp 919Gly; rs1805087),
6. MTRR c.66A}G (lle22Met; rs 1801394),
7. F13 c. 103G}T (I63T; rs5985),
8. FGB c.-­‐467G}A (-­‐455 G}A; rs 18007790)
9. ITGA2 c. 759C}T (Phe253Phe,807 C}T; rs1126643),
10. ITGB3 c.176T}C (Leu59Pro; 1565 T}C; rs5918)
11. F7 c. 1238G}A (Arg353Gln; 10976 G}A; rs 6046),
12. PAI-­‐1 (SERPINE1)-­‐ 675 5G}4G (rs 1799889)
СУРЗАЧ ПОЛИМОРФИЗМ МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕМАТОЛОГИЯ Определение мутаций в гене BCR-­‐ABL, вызывающих резистентность к ингибиторам тирозинкизной активности

1. NPM1/RARa – t(5;17)
2. AML1-­‐ ETO – t(8;21)
3. (TEL) ETV6/MN1-­‐ t(12;22)
4. BTL-­‐ETV6 (TEL)-­‐ t (4;12)
5. DEK/NUP214-­‐ t(6;9)
6. MLL-­‐ AF4 – t(4;11)
7. MLL/AF тип RS411 или е 10е4 (выявляет также е10е5, е11е5,е11е4)-­‐ t(4;11)
8. MLL/AF4 тип MV411 или e9e5 (+e9e4)-­‐t(4;11)
9. MLL/AF4 тип ALL-­‐ PO или е11е5 (+е11е4)-­‐t(4;11)
10. MLL-­‐AF9 – t(9;11)
11. MLL/AF9 тип A или е10е6 – t(9;11)
12. MLL/AF9 тип B или e8e9-­‐t(9;11)
13. MLL-­‐ ENL-­‐ t(11;19)
14. MLL/ENL тип e9e2 (+e10e2,e11e2)-­‐t(11;19)
15. MLL/ENL тип e10e2 (e11e2)-­‐ t(11;19)
16. MLL/ENL тип e11e2-­‐ t(11;19)
17. AF6/MLL-­‐ t(6;11)
18. AML1-­‐EV11-­‐t(3;21)
19. MLF1/NPM1-­‐t(3;5)
20. E2A-­‐PBX-­‐t(1;19)
21. CBFB-­‐ MYH1-­‐ inv(16)
22. CBFB/MYH11 тип A или e5e12-­‐ inv (16) и t(16;16)
23. CBFB/MYH11 тип D или e5e8 -­‐ inv(16) и t(16;16)
24. CBFB/MYH11 тип E или e5e7-­‐ inv(16) и t(16;16)
25. CBFB/MYH11 тип E или e5e7-­‐ inv(16) и t(16;16)
26. SIL-­‐ TAL-­‐ del (1)
27. Гиперэкспрессия TAL1 (SCL)-­‐ del(1)
28. Гиперэкспрессия HOX11L2(TLX3)-­‐del(1)
29. Гиперэкспрессия RBTN1 (TTG1)-­‐del(1)
30. TEL-­‐AML1-­‐t (12;21)
31. Определение мутаций в гене GATA1
32. Определение мутаций в гене IDH1
33. Определение мутаций в гене IDH2
34. Экспрессия гена PRV1
35. Экспрессия гена WT1
36. Экспрессия гена FLT3
37. Экспрессия гена PRAME
38. NPM-­‐1/ALK-­‐ t(2;5)
39. TMP3/ALK-­‐t(1;2)
40. ATIC/ALK – inv2
41. TFG/ALK –t(2;3)
42. CLTCL/ALK –t(1;2)
43. Гиперэкспрессия FGFR-­‐ t (4;14) миелома
44. Гиперэкспрессия с-­‐MAF –t (14;16) миелома
45. MUM1/IRF4-­‐t(6;14) миелома
46. Мутация (G322A) гена, кодирующего белок PSMB5, являющийся частью протаосомы, с которой взаимодействуют Бортезомиб (резистентность к Бортезомибу – Велкейду)
47. Гиперэкспрессия генов JAK2, TRAF1, PDL1,PDL2, MAL-­ диф . диагностика ДБККЛ и первичной медиастинальной лимфомы
48. Гиперэкспрессия c-­‐MYC -­‐ t(8;14) лимфома Беркита
49. Гиперэкспрессия PAX5-­‐ t(9;14)
лимфплазмоцитоидная лимфома
50. Гиперэкспрессия BCL-­‐6-­‐ t (3;14) ДБККЛ
51. Гиперэкспрессия LYT10-­‐ t(10;14) ДБККЛ
52. Гиперэкспрессия MUC1-­‐t(1;14) экстранодальные
лимфомы
53. PML-­‐ RARα тип bcr 1-­‐2-­‐t(15;17)
54. PML-­‐ RARα тип bcr 3-­‐t (15;17)
55. PLZF/RARα – t(11;17)
56. NuMa/RARα –t(11;17)
57. BCR-­‐ ABL p210 (b2a2)-­‐t(9;22)
58. BCR-­‐ ABL p210 (b3a2)-­‐t(9;22)
59. BCR-­‐ ABL p190 – t(9;22)
60. BCR-­‐ ABL p230 ‐ t(9;22)

 

Полимеразно-­‐ цеппная реакция (ЦПР)
Гепатит В, качественный130 000
Гепатит В, количественный185 000
Гепатит С, качественный150 000
Гепатит С, количественный220 000
Гепатит С, генотипирование90 000
Бруцелла130 000

 

Интерппретация результатов:
Интерппретация результатов исследовния содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.

Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования , так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Отсуствие или наличие полиморфизма(ов) в гомо(гетеро)зиготной форме, предпологающего (их) к развитию нарушений фолатного цикла,гипокоагуляции, тромбозов, ишемической болезни сердца (ИБС).

Тип выдачи ответа – качественный, заключение врача – генетика на отдельном бланке.